先天性脊柱彎曲的病因并不清楚,多數學者認為是胚胎發育異常所致,與遺傳關系尚不明確。因此非常復雜,但是其形成原因是有規律可循的。
單側分節不良或稱單側不分節骨橋比較常見,所產生的彎曲易于加重。因為在彎曲的凹側受累椎骨無生長能力,而凸側有持續生長能力。這一畸形可開始于子宮內,隨孩子的生長可持續加重。雙側分節不良,理論上是產生短矮畸形而無彎曲,但實際常由于多個平面的雙側分節不良,產生額狀面生長不平衡而產生彎曲,該畸形常并有多關節屈曲攣縮和并指或趾畸形。
椎骨側方形成不良較前方或后方形成不良常見,其嚴重程度不等。可以是極輕度的楔形變,亦可為一椎體除一側椎弓根和小關節外其余全部缺如,通稱為半椎體畸形。可發生在脊柱的任何部位,以單一半椎體為多,以頸胸段、胸腰段及中腰段為多見。由半椎體引起的畸形個體差異很大,進展快慢也很懸殊,這主要取決于各自的病理改變不同所致。Nasca將半椎體彎曲分為6類:①多余的側方半椎體。②側方楔形半椎體。③半椎體合并不分節骨橋。④多個不平衡半椎體。⑤多個平衡半椎體。⑥后側半椎體,可有后凸畸形。