正常妊娠的婦女孕期需要定期進行產前檢查，監測胎兒生長發育情況，做好孕期母胎保健及預防并發癥發生。如有以下情形之一則需要行產前診斷：

　　(1)孕婦年齡大于35歲;

　　(2)孕早/中期血清篩查陽性的孕婦;

　　(3)夫婦一方為染色體異常者，或曾生育過染色體病患兒的孕婦;

　　(4)凡生育過先天畸形兒孕婦;

　　(5)凡生育過智力低下患兒孕婦;

　　(6)具有不良生育史(包括多次流產史、有死胎、死產史等)的孕婦;

　　(7)B超檢查發現異常(如羊水過多、羊水過少等)的孕婦;

　　(8)疑為宮內感染的胎兒(如弓形體、巨細胞病毒、風疹病毒、單純皰疹病毒感染等);

　　(9)生育過水腫胎兒或貧血患兒或夫婦雙方均為地中海貧血攜帶者;

　　(10)家族中有某種基因病，夫婦一方中已確診攜帶或懷疑攜帶致病基因者。