小兒遺傳代謝病（先天代謝缺陷）
小兒遺傳代謝病簡介
小兒遺傳代謝病又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷。本病多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾病，包括溶酶體貯積癥(三十幾種病)、線粒體病等等。代謝小分子類疾病，氨基酸、有機酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導致，還有一部分是后天基因……[ 詳細 ]
溫馨提示
1.喂特制的低苯丙氨酸奶粉時，應按每日30-50mg/kg適量供給，以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)為宜。 2.低苯丙氨酸飲食控制越早越好，治療至少要持續到青春發育成熟期，提倡終身治療。
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